Otizm Tedavisinde Bireyselleştirilmiş Yaklaşımlar ve Genetik Testlerin Önemi
Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, 18 Haziran Otizm Gurur Günü kapsamında otizmin tanı süreci, genetik testlerin değerlendirilişi ve tedavi yöntemlerine dair kapsamlı bilgiler paylaştı.
Otizm tedavisinde bireyin ihtiyaçları ön plandadır!
Dr. Luş, otizm tanısında ilk aşamanın nöropsikolojik değerlendirme ve nörobiyolojik incelemelerle ayırıcı tanının oluşturulması olduğunu ifade ederek, "Otizm tedavisi kişiye özgü planlanmalıdır. Erken yaşlarda uygulanan yoğun ve sürekli eğitim programları ile davranışsal terapiler, çocukların öz bakım, sosyal etkileşim ve iletişim becerilerini geliştirmelerine önemli katkı sağlar." dedi.
Etkili tedavi yöntemleri arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme teknikleri, konuşma ve dil terapisi, sosyal beceri geliştirme terapileri ve ergoterapi gibi yaklaşımların yer aldığını belirten Luş, "Son yıllarda Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) yönteminin otizm tedavisindeki etkinliği üzerine araştırmalar artmaktadır. TMU, beyin aktivitesini manyetik alanlar aracılığıyla modüle eden invazif olmayan bir terapi olup, birincil tedavi yöntemi olarak önerilmemektedir. Genellikle 10 ila 30 dakikalık seanslar şeklinde, toplamda 20 seansa kadar uygulanmaktadır." açıklamasında bulundu.
Alternatif Tedaviler Bilimsel Dayanaktan Yoksun Olabilir
Otizmde kullanılan birçok ilaç ve alternatif tedavi yöntemleri bulunduğunu aktaran Dr. Luş, "Kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik destekli terapiler gibi alternatif uygulamalar mevcuttur ancak bunların büyük çoğunluğu bilimsel verilerle desteklenmemektedir. Bu tedavilerin yaşam kalitesi üzerindeki etkisi konusunda deneysel kanıtlar sınırlıdır ve çoğu program gerçek dünya uygulamaları ile öngörülebilirlik açısından yetersiz kalmaktadır." dedi.
Genetik Testler Otizmin Kesin Tanısını Koymaz, Ancak Riskleri Ortaya Koyabilir
Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme (WES) testinin, özellikle nadir genetik bozuklukların ve otizm benzeri durumların tanısında kullanılan bir yöntem olduğunu belirten Luş, "WES, binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belli genleri seçmeden DNA değişikliklerini tespit eder. Bu sayede otizmle benzer belirtiler gösteren diğer genetik hastalıklar ayırt edilir ve otizme bağlı genetik varyantların varlığı saptanabilir." dedi.
Dr. Luş, genetik testlerin otizmin olası nedenlerini %10 ila %30 oranında ortaya koyabildiğini ve zihinsel engelli bireylerde bu oranın daha yüksek olduğunu vurguladı. Ayrıca, "Genetik testler otizmin önlenmesini sağlamaz ancak bazı varyantlar, epizodik hastalıklar veya diğer ciddi sağlık sorunları için risk oluşturabilir. Bu bilgiler, ailelerin gelecekteki çocuklarında otizm riski hakkında fikir edinmelerine yardımcı olur. Bununla birlikte, otizm tek bir gen tarafından açıklanamaz ve doğum öncesi testlerle otizm teşhisi mümkün değildir; erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar." ifadelerini kullandı.
Otizm Bir Spektrum Bozukluğudur ve Her Birey Kendine Özeldir
Otizmin genetik, sinirbilim, psikoloji, psikiyatri ve mikrobiyoloji alanlarından incelendiğini ancak henüz kesin nedeninin bilinmediğini hatırlatan Dr. Luş, "Otizm multifaktöriyel, yani birden çok değişkene bağlı gelişen karmaşık bir gelişimsel bozukluktur. Bu yüzden bireysel farklılıklar oldukça fazladır." dedi.
Genetik test yaptırmayı düşünen ailelere yönelik önerilerde bulunan Luş, şunları ekledi: "Belirli otizm mutasyonlarına yönelik özel ilaçlar henüz geliştirilmemiştir. Ancak tespit edilen mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek sorunları veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle ilişkilidir. Bu nedenle genetik bilgi, bu problemlerin önlenmesi veya tedavisi açısından önemli olabilir. Ayrıca, otizm genetik testlerinin amacı sadece tanı koymak değil, aynı zamanda epilepsi, bağırsak hastalıkları ve obezite gibi eşlik eden durumları belirleyerek daha kapsamlı ve etkili müdahalelere olanak sağlamaktır."
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
https://www.beyazhaberajansi.com/genetik-testler-otizmi-net-gostermez-riski-ortaya-koyar/144275/